SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının tedavileri nelerdir?

SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının tedavileri nelerdir?
SMA hastalığı ne demektir sorusu bir çok yurttaş tarafından merak edilen ve sorgulanan konular arasında yer almaya başladı. Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık olan SMA’nın tam olarak ne olduğu merak ediliyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının tedavileri nelerdir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından sonra gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi problemler görülüyor.

SMA = Spinal Müsküler Atrofi

SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı

SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

SMA TÜRKİYE’DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA’ya, son yıllarda Türkiyede de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi’nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucu ile konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde lakin çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden ya da sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, lakin taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA’da yalnızca bazı bakımlar yapılarak, hastanın hayat kalitesinin arttırılması maksatlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapiyle SMA rahatsızlığının sebepleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekliyse hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler ya da ölmeye başlayan hücreler yenileri ile değiştirilmeye çalışılıyor.

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği halen tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi yarar sağlayabiliyor. Bunun temel sebebi, küçük çocukların hala gelişim çağlarında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin hayat şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk kere Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileri ile değiştirilmesi işlemi maksatlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin % 95 oranından çoğunun beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.

Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, % 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha evvelki çalışmalarda kök hücreler, omurilik hücrelerine yalnızca yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin fayda sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95’ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanoğlu üzerindeki tesiri araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üstünde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için ümit olmaktadır.

SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının tedavileri nelerdir?

Sma Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir Ve Tedavisi Nasıl Yapılır

Sma Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir Ve Tedavisi Nasıl Yapılır

Sma Hastaliği Tedavisi Nasil Yapilir

Sma Hastaliği Tedavisi Nasil Yapilir

Favori Sosyal Medya Hesabın Hangisi?

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.