SMA hastalığı nedir? İşte SMA hastalığı ve tedavisi hakkında merak edilenler

SMA hastalığı nedir? İşte SMA hastalığı ve tedavisi hakkında merak edilenler
SMA hastalığının tüm tiplerinde ilaçlar geri ödeme listesine alındı. Hastaları ve yakınlarını sevindiren bu gelişme sonrası SMA’nın açılımı ve SMA hastalığına ilişkin bilgiler yeniden gündeme geldi. Peki, SMA ne demek? SMA hastalığı nedir?

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA’ya, son yıllarda Türkiyede de sık rastlanılmaya başladı. Türkiye’de bilinen adı ile Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve Türkiyede bir çok çocuğun yaşamını kaybetmesine neden oluyor. Edinburgh Üniversitesi’nde yapılan araştırmalara göre, her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı çoğunlukla DNA testi sonucu ile konuyor. Peki, SMA tam olarak ne demektir, ne gibi semptomları var?

SMA açılımı ile Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybıyla karakterize seyrek bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığı ile mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşıyla ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor.SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.

SMA hastalığında görülen bazı semptomlar şunlardır;

Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik ya da flop eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde ya da boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması sebebiyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme ya da yutma zorluğu, zayıf beslenme

.

 

Favori Sosyal Medya Hesabın Hangisi?

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.